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조기 진단의 중요성

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  • Post published:November 21, 2022
  • Post category:Medical

눈을 뜨는 순간부터 잠자리에 들 때까지 우리의 눈은 우리가 세상을 탐색하는 데 도움을 줍니다. 미세하게 조정된 카메라처럼 우리 눈의 각 부분은 매우 특정한 역할을 수행합니다.

유전성 망막 이영양증(IRD)이란 무엇입니까?

돔 모양의 각막은 눈의 앞층으로 빛을 통과시키고 굴절시켜 초점을 맞추는 데 도움을 줍니다. 약간의 빛은 동공의 작은 구멍을 통해 들어옵니다. 동공이 얼마나 많은 빛을 받아들일 수 있는지는 눈의 유색 부분인 홍채에 의해 제어됩니다. 그런 다음 그 빛은 눈의 수정체를 통과하여 각막과 함께 망막에 빛의 초점을 맞춥니다. 우리 눈의 뒤쪽에 위치한 망막은 빛에 민감합니다. 그것은 빛을 뇌로 가는 전기 신호로 바꾸고 그 신호를 눈에 보이는 이미지로 바꾸는 광수용체라고 하는 특수 세포를 포함합니다.

때때로 우리 눈의 한 부분에 문제가 생길 수 있습니다. 망막에 영향을 미치는 드문 장애 그룹을 유전성 망막 이영양증(IRD)이라고 합니다. 이러한 질병 그룹은 유전적이며 가족을 통해 유전됩니다. 원인은 제대로 작동하지 않는 적어도 하나의 유전자에서 돌연변이 또는 기능 장애입니다. 약 300가지가 이러한 질병에 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.

일부 IRD는 느리게 진행될 수 있지만 다른 IRD는 시력을 훨씬 더 빠르게 변경할 수 있습니다. 일부는 시력 상실로 이어질 수 있습니다.

IRD의 조기 진단이 유용한 이유는 무엇입니까?

“이러한 질병이 상대적으로 드물다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 그러나 IRD가 있는 사람들에게는 인생을 바꿀 수 있습니다.”라고 College Hospitals Cleveland Health care Center의 망막 전문의인 Shree Kurup, MD, FACP는 말합니다. “그러나 알아야 할 중요한 것은 이러한 질병 중 하나를 조기에 진단하면 삶을 절대적으로 향상시킬 수 있다는 것입니다. 우리는 모든 IRD를 치료할 수는 없지만 이를 유발할 수 있는 수백 개의 유전자에 대해 더 많은 것을 배우는 데 상당한 진전을 이루고 있습니다.”

IRD를 유발할 수 있는 유전자는 260개 이상입니다. 그러나 진단을 받는 것은 일상적인 눈 검사보다 더 복잡합니다. Hurry College Medical Center의 망막 전문의인 Matthew MacCumber 박사는 “흐릿한 시야에는 여러 가지 이유가 있을 수 있으며 IRD는 안과 의사가 가장 먼저 생각하는 것은 아닙니다.”라고 말합니다. 모든 IRD에는 매우 다양한 종류가 있으므로 정확한 진단을 내리기가 어려울 수 있습니다. “때때로 환자는 수년 동안 오진을 받을 수 있으며 마침내 확고하고 정확한 진단을 받으면 마침내 문제에 이름을 붙일 수 있기 때문에 거의 안도감을 느낍니다.”라고 MacCumber는 말합니다.

진단을 내리기 위해 의사는 시력의 여러 측면에 대한 정보를 제공하는 일련의 특수 검사에 의존합니다. 유전자 검사는 귀하가 어떤 유전적 돌연변이를 가지고 있는지 정확히 알려주고 의사가 귀하의 진단을 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 귀하와 귀하의 가족에게 질병에 대한 중요한 정보, 자신의 미래를 계획하는 방법, 다른 가족 구성원과 미래 세대에 미칠 수 있는 영향에 대한 중요한 정보를 제공합니다.

“IRD가 그들의 삶을 어떻게 바꿀 수 있는지 설명하기 위해 사람들과 많은 시간을 보내는 것이 중요합니다.”라고 MacCumber는 말합니다. “조기 진단을 통해 환자는 조기에 환자를 도울 수 있는 전문가 팀에 접근할 수 있습니다.” 이 팀은 안과의사, 검안사, 망막 전문의, 유전 상담사 및 기타 저시력 전문가로 구성됩니다.

조기진단 및 임상시험

조기에 정확한 진단을 받으면 임상 시험에 등록하는 데에도 도움이 됩니다. 이를 통해 일반 대중에게 공개되기 전에 새로운 치료법을 시도할 기회를 얻을 수 있습니다. 현재 거의 IRD에 치료법이 없지만 의사들은 유전자 치료법의 미래에 대해 희망적입니다. 이러한 치료법의 임상 시험에서 환자들은 시력 상실 환자가 얼굴을 보고 읽을 수 있도록 돕기 위해 고안된 일부 장치를 제거할 수 있었다고 보고했습니다.

“유전자 치료는 IRD의 미래이며, 우리는 유전자 검사에서 먼 길을 왔습니다. 우리는 이러한 질병에 대해 점점 더 많이 배우고 있습니다. 환자가 자격이 있는 경우 임상 시험에 참여할 것을 절대적으로 100% 권장합니다. 이 이것이 우리가 치료법을 찾는 방법입니다.”라고 MacCumber는 말합니다.

현재 IRD가 있는 대다수의 사람들에게 가장 중요한 것은 희망을 잃지 않는 것입니다. Kurup은 “부모가 자녀가 시력을 잃을 수도 있다는 소식을 듣는 것이 얼마나 힘든지, 활동적인 성인이 자녀의 삶에서 무언가를 바꿔야 한다는 소식을 듣는 것이 얼마나 힘든지 상상해 보세요. “IRD는 매우 복잡하지만 각 환자는 개인입니다. 이런 사람들에게 지식은 정말 힘이며, 그 힘을 빨리 얻을수록 좋습니다.”