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숨겨진 심근병증을 식별할 수 있는 유전자 검사 증가

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  • Post published:November 27, 2022
  • Post category:Medical

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중앙 일루미네이션. 신용 거래: 미국 심장학회 저널 (2022). DOI: 10.1016/j.jacc.2022.09.029

Centenary Institute의 연구원들은 은밀한 심근병증이 부검에서 원인이 발견되지 않는 갑작스러운 심장사의 중요한 원인이며 유전자 검사가 사망 원인을 제공하고 생존자를 돌보는 데 도움이 되는 은폐된 심근병증 사례를 식별하는 데 도움이 될 수 있음을 발견했습니다. 친척.

에 게시됨 미국심장학회지연구원의 연구는 부검 결과가 결정적이지 않은 심장 돌연사 희생자에 대한 유전자 검사를 수행했습니다.

이 연구는 부검 불확정 심장 돌연사의 22%에서 심장 돌연사와 관련된 질병 유발 유전자가 확인될 수 있음을 발견했습니다. 이 중 70%는 일상적으로 검사되지 않는 심근병증(치명적인 심장 박동을 유발할 수 있는 심장 근육 질환)과 관련된 유전자 변이였습니다.

Centenary Institute의 Agnes Ginges 분자 심장학 센터 연구원이자 이 연구의 주 저자인 Julia Isbister 박사는 현재 유전자 검사 지침은 부검 검사 중에 심근병증의 신체적 징후가 보일 때만 심근병증 유전자에 대한 유전자 검사를 권장한다고 말했습니다.

이스비스터 박사는 “이 접근법의 문제는 이러한 조건에서 치명적인 심장 박동이 부검에서 감지될 심장 근육의 변화 전에 발생할 수 있다는 것”이라고 말했다.

“즉, 부검에서 보았을 때 심장은 구조적으로 정상으로 보이지만 희생자는 그들의 죽음을 설명하는 근본적인 유전적 변화를 가지고 있습니다.”

연구원들은 부검 중에 눈에 띄는 심근병증 변화가 보이지 않기 때문에 심근병증 유전자의 유전자 검사는 현재 권장되지 않거나 일상적으로 수행되지 않는다고 말합니다. 이것은 숨겨진 심근병증을 놓치고 미해결 사례를 남길 위험이 있습니다.

Isbister 박사는 “부검 후 설명되지 않는 심장 돌연사 사례에 대한 유전자 검사가 은폐된 심근병증을 식별할 수 있도록 더 광범위해야 한다고 생각합니다. 사망 원인을 확인하는 것은 또한 생존 유족을 최적의 치료를 제공하는 데 도움이 됩니다.”라고 말했습니다.

“유전적 심장 질환이 확인된 경우, 가족 검진 및 위험에 처한 친척에 대한 표적 관리를 수행하여 가족의 추가 비극을 예방할 수 있으며, 영향을 받지 않은 가족 구성원은 위험에 처하지 않고 후속 조치에서 해제될 수 있습니다. “라고 그녀는 설명했다.

이 연구에서는 심장 돌연사 피해자(유전적 사망 원인이 확인된 사람)의 가족도 유전적으로 검사를 받았습니다. 검사를 받은 친척의 43%는 동일한 질병 유발 유전자 변이를 가지고 있는 것으로 밝혀져 면밀한 추적 관찰을 받고 있으며 표적 치료를 받고 있습니다.

수석 연구 저자이자 Centenary Institute의 Agnes Ginges 분자 심장학 센터 소장이자 Royal Prince Alfred 병원(시드니) 및 시드니 대학의 심장 전문의인 Christopher Semsarian AM 교수는 이것이 생존 가족 구성원에 대한 유전자 검사의 중요성을 보여준다고 말했습니다.

Semsarian 교수는 “우리의 연구는 부검 결과 결정적이지 않은 심장 돌연사에 연루된 광범위한 유전자와 심장 돌연사 가족의 지속적인 치료를 위해 은폐된 심근병증을 식별하는 것의 중요성을 강조합니다.”라고 말했습니다.

“심장 돌연사는 비극이지만 유전자 검사의 증가는 죽음이 발생한 이유에 대한 확실성과 종결을 제공할 뿐만 아니라 동일한 유전적 문제가 있는 가족 구성원을 돌보기 위한 적절한 다음 단계를 수행하도록 안내할 수 있습니다.”

추가 정보:
Julia C. Isbister 외, 갑작스러운 심장 사망 및 가족에 대한 함의의 부검 결과가 없는 사례에서 은폐된 심근병증, 미국 심장학회 저널 (2022). DOI: 10.1016/j.jacc.2022.09.029

센테너리 연구소 제공


소환: 증가된 유전자 검사는 숨겨진 심근병증을 식별할 수 있음(2022년 11월 25일) https://medicalxpress.com/news/2022-11-genetic-hid-cardiomyopathy.html에서 2022년 11월 27일 검색됨

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